Zekâm Senin Elinde
Beni Doğru Besle!
Türkiye’de milyonlarca nadir hasta var. Çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olan nadir hastalıklar özel bakım ve tedavi gerektiriyor. Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler ve yakınları sadece hastalıklarla değil, pek çok sosyal sorunla mücadele ediyor.
Bu sorunları çözerek nadir hastaların daha nitelikli yaşamasını sağlamak üzere çalışan sivil toplum kuruluşlarının sesine kulak verdiğimiz Nadir Hayatları Tanıyalım serimizin ilkinde konuğumuz PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay.
Kısa adı PKU olan fenilketonüri nedir? Kalıtsal bir hastalık mıdır?
Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi metabolize edememesiyle ortaya çıkan; nadir, genetik ve yaşam boyu süren bir metabolizma hastalığıdır. Otozomal resesif geçişlidir, yani anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocukta hastalık ortaya çıkar. Tedavi edilmediğinde ağır ve ne yazık ki dönüşü olmayan beyin hasarına yol açar.
Yenidoğan taraması sayesinde gelen erken tanı ve akabinde uygulanan doğru tedaviyle bu zihinsel yetersizlik durumu tamamen önlenebilir.
PKU tanısı nasıl konmaktadır?
PKU tanısı, ülkemizde başarıyla yürütülen yenidoğan tarama programı sayesinde doğumdan sonraki ilk günlerde bebeğin beslenmesini takiben topuktan alınan bir iki damla kan ile konmaktadır. Ancak tarama sonrası tanıyı doğrulama, aileyi bilgilendirme ve tedaviye yönlendirme gibi süreçlerde zaman zaman yaşanan coğrafi / bölgesel eşitsizliklerin olması hâlâ ciddi bir sorundur.
Fenilketonürinin tedavisi nasıl yapılmaktadır? Ülkemizde tedaviye erişim durumu nedir?
PKU’nun temel tedavisi ömür boyu düşük proteinli (fenilalaninden kısıtlı) özel beslenme, tıbbi formülalar ve uygun hastalarda yanıtlı olan ilaç tedavisidir. Türkiye’de tedavi büyük oranda erişilebilir olmakla birlikte, özellikle yetişkin PKU hastalarının sistem dışında kalması ve gıda tedariğine gerek bölgesel gerek ekonomik anlamda yaşanan erişim sorunları tedavinin sürdürülebilir olmasını zorlaştırmaktadır.
PKU’lu bireylerin eğitime, istihdama ve sosyal hayata katılımı hakkında neler söyleyebilirsiniz?
Düşük proteinli beslenen bireyler tedavilerini doğru uyguladıklarında akranlarıyla aynı bilişsel kapasitede, hatta daha ileri düzeyde olabilirler. Ancak maalesef toplumun eğitim ve duyarlılık seviyesi düşük olduğu için, okulda bırakın bu beslenme tipini, özel beslenme kavramının dahi henüz anlaşılmaması, iş hayatında bu gençlere tedavi izlem anlamında gereken desteğin ve anlayışın gösterilmemesi, sosyal hayatta görünmez engellilik durumları nedeniyle hastalıklarını ispat etmek zorundalarmış gibi ayrımcılığa ve zorbalığa maruz kalmaları yaşanan utanç verici durumlardır. PKU, tıbbi öneme sahip olmasının yanı sıra yemek farklılıkları nedeniyle de ciddi bir sosyal uyum meselesidir.
Sosyal hayata katılımlarında hiçbir sorun yokken onlara özellikle sorun yaratmak hastaların değil, toplumun sorunudur!
Hastaların ve ailelerin yaşadıklarına dair birkaç anekdot paylaşabilir misiniz?
Elbette, mesela PKU’lu bir çocuğumuzun sırf “özel yiyeceği sorun olur” denilerek okul gezisine alınmadığını (ve hatta zaman zaman okula bile alınmadığını) anlatabilirim. Özel beslenme eğitim ihlal sebebi olamaz!
Bir üniversite öğrencisinin, sınav haftasında formülasını temin edemediğini ve bu nedenle tedavisini aksatmak zorunda kaldığını söyleyebilirim. Beyin gücünü en yüksek düzeyde kullanması gereken bir süreçte, bürokrasinin ağırlığı nedeniyle öğrenci hasar riski yaşayamaz ve ilaçsız kalamaz!
Bir yetişkin bireyimizin “Küçükken vardım, büyüyünce sigortadan düştüm ve ilaç alamıyorum” cümlesini aktarabilirim. Oysa bu birey erken tanı almıştı ve gençken sağlıklıydı, şimdi ise değil! Genetik ve kronik nadir yaşamlarda tedaviye yaş sınırı konamaz!
Bir gencimizin seyahat sırasında bir kerede onlarca aldığı haplarını içerken bazı yolcuların ‘’dur lütfen yapma, lütfen kendini öldürme’’ diyerek temasla müdahale etmelerini anlatabilirim.
Bu anlattıklarım sizce hastalık kaynaklı mı?
Bu örnekler PKU’nun yalnızca tıbbi bir sorun olmadığını, yaşamın her alanına yansımaları olduğunu gösteriyor. Yani sorun sadece hastalıklar değil; sorun çok daha büyük, bu nedenle ulusal düzeyde sağlık ve toplumsal eğitim politikaları geliştirilmesi gerekiyor. Biz de bunu, ‘Nadir Hastalıklar Federasyonu’ çatısı altında üye olsun olmasın birlikte yapmaya çalışıyoruz.
Ülkemizde nadir hastalıklara yönelik bilinç ve farkındalık hangi seviyededir? Bu durum metabolizma hastalarını nasıl etkiliyor?
Az önce de bahsettiğim gibi toplumsal farkındalığı çok düşük bir halkız. Nadir hastalıklar da özellikle “az kişiyi ilgilendiriyor” algısıyla her daim geri planda kalıyor. Bu durum doğal olarak hastaların görünmez olmasına, hak taleplerinin gecikmesine ve politika üretiminde de yeterince dikkate alınmamalarına yol açıyor. Ayrıca tedavileri, nedendir bilinmez çok yüksek rakamlarla ifade ediliyor! Oysa biz hastayız, müşteri ya da pazar ürünü değiliz!
Derneğiniz ne gibi çalışmalar yürütmektedir?
PKU Aile Derneği kurulduğu ilk günden beri gönüllülükle hasta ve hasta yakınlarına odaklanmış bir dernektir. Bu nedenle öncelikli çalışmalarımız eğitim odaklıdır. Bunun yanında tabii ki gerçekleştirdiğimiz pek çok savunuculuk faaliyetleri ve de etkinliklerimiz var.
Hepimizin amacı ulusal sağlık politikasına katkı sunmak, yön vermek, çözüm üretmek ve çocuklarımızın yaşam kalitelerini yüksek düzeylere getirmek. Bu kapsamda da yurtiçi ve yurtdışı paydaşlıklarla yıllardır çeşitli faaliyetler yürütüyoruz.
Psikososyal destek ve farkındalık çalışmaları gerçekleştiriyoruz. Amacımız mevcut sorunlar için uğraşırken yalnızca bugünü değil, geleceği de bilinçle güvence altına alabilmek ve sağlıklı bebeklerin doğmasına vesile olmak.
Derneğinizin 2026 yılı gündeminde öncelikli konular nelerdir?
Yaşamsal tüm konular öncelikli olduğundan belki bir iki örnek verebilirim.
- PKU ve metabolizma hastalıkları nadir hastalıklar kapsamında olduğu için ilk amacımız, emek ve katkı sunduğumuz ‘’Ulusal Nadir Hastalıklar Eylem Planı’’mızın etkin ve gelişerek uygulanmasına destek vermek
- Yetişkin metabolik hastalarının sistem içinde kalmasını sağlamak ve istihdamı artırmak
- Özel düşük proteinli ürünlere ulusal düzeyde kesintisiz ve düşük fiyatlarla erişimi sağlayabilmek. Bu konuda çalışmalarımız devam ediyor.
- Ulusal düzeyde eğitim toplantılarımıza devam ederek ailelerimizi tedavi uygulamalarının yanı sıra haklarımızdan sosyal yaşama kadar geniş bir alanda bilinçlendirmek.
Fenilketonüri ile ilgili mevzuat ve güncel uygulamalar hakkında bilgi verir misiniz?
Aslında burada sadece PKU değil, nadir hastalıklara yönelik genel mevzuat ve güncel uygulamalardan bahsetmek daha doğru olur.
Bu noktada en çarpıcı örnek ise yenidoğan taramaları.
Yenidoğan taraması her bebek için bir yaşam hakkıdır; ancak ülkemizde dönem dönem bu testlere itirazların olduğunu biliyoruz. O nedenle mevzuatın güncel uygulamalara rahatlıkla yansıması için bilinçlendirici içerikler üretmek gerekmektedir.
Biz de dernek olarak bu içerikleri üretip Sağlık Bakanlığımızla paylaşıyor, destekliyor ve birlikte ilerliyoruz.
Düşük proteinli özel beslenme ürünlerinin fiyatlarının pahalılığı nedeniyle ailelerin ürün alamadığını ve tedaviyi doğru uygulayamadıklarını bildiğimizden yine bakanlıklarla ortak paydada ailelere yansıyacak iyileştirmeler yapmaya çalışıyoruz.
Aslında bütünsel bakacak olursak hasta derneklerinin yaşadığı sorunların çözümü yalnızca mevzuat eksiklerini konuşmakla değil, bu derneklerin devletin karar süreçlerine resmi ve vazgeçilmez paydaşlar olarak dahil edilmesiyle mümkün olabilir.
Sahada yaşayan bireyler ve aileler, karşılaştıkları sorunlara en gerçekçi, en pratik ve çoğu zaman en ekonomik çözümleri sunabilecek bilgiye sahip. Bu nedenle hasta derneklerinin politika, yasa ve yönetmelik hazırlıkları öncesinde sürece aktif biçimde katılması çok büyük önem taşımaktadır.
Hasta dernekleri olarak hepimiz yaşam kalitesi yüksek, eğitime ve istihdama eşit erişimi olan, daha güçlü bir toplum hedefliyoruz. Bu hedefe ulaşmanın yolu, çoğu ülkede olduğu gibi otorite ve hasta derneklerinin kurumsal bir çerçevede birlikte karar alabilmesinden geçmektedir.
Özellikle genetik ve nadir hastalıklarda yaşanan sorunların büyük bölümü hastalıktan değil; eğitim personelinden, işverenlerden, sağlık çalışanlarından, kurumlardan, eğitim içeriklerinde farklılıklara yer verilmemesinden, ekonomik ve sosyal engellerden, insanların duyarsızlığından kaynaklanmaktadır. Bu toplumsal sorunların çözümü ancak devlet ile hasta dernekleri işbirliğinin güçlendirilmesiyle mümkündür.
Hasta derneklerinin karar süreçlerine resmi paydaş olarak dahil edilmesi hem kamu kurumlarının yükünü hafifletecek hem de daha sağlıklı, daha bilinçli ve daha güçlü bir toplumun önünü açacaktır.
Toplumdan ve paydaşlarınızdan beklentileriniz nelerdir?
En büyük beklentimiz medyadan, içerik üreticilerden, hatta yapımcı ve senaristlerden! Dönem dönem yaşamlarımızı ve mesajlarımızı senaryolarına ücret talep etmeden dahil etmelerini rica ediyoruz.
Toplumun büyük bir bölümü dizilerle yaşıyor. Ürün yerleştirmenin yanı sıra bilgi ve doğru mesajlar da yerleştirilirse bilinç yavaş yavaş oluşabilir.
Çünkü, ana sebep olmasa bile, popülasyonu artırdığı için akraba evliliklerini azaltamadığımız; küçük yaşta yuva döneminden itibaren çocuklarımıza çeşitlilikleri, duyarlılığı, gönüllülük kavramlarını anlatmadığımız; eğitim eşitliği için mücadele ederken ayrımcılığı ve akran zorbalıklarını yok edemediğimiz sürece toplumsal olarak yaşadığımız mevcut sorunları ne yazık ki asla çözemeyeceğiz.
Son olarak nasıl bir mesaj vermek istersiniz?
PKU ve düşük proteinli beslenen metabolizma hastaları özelinde verilecek mesaj “doğru yönetildiğinde yaşam için bir engel değildir’’ olabilir. Hele ki sadece yemekleri farklıysa!
Nadir yaşamlar için de sorunun sadece hastalık değil, ‘’bilgi eksikliği, sistem boşlukları, iletişim ve bakanlıklar arası koordinasyon zayıflığı ve bilinç yetersizliği’’ olduğu.
Hiçbir hasta nadir olduğu için yalnız ve dışarıda kalmamalıdır.
Fenilketonüri ve PKU Aile Derneği ile ilgili bilgilere şu adresten ulaşılabilir: