Nadir Olan Hastalıktır
Çocuklarımızın Yaşama Hakkı Değil!
Türkiye’de milyonlarca nadir hasta var. Çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olan nadir hastalıklar özel bakım ve tedavi gerektiriyor. Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler ve yakınları sadece hastalıklarla değil, pek çok sosyal sorunla mücadele ediyor.
Bu sorunları çözerek nadir hastaların daha nitelikli yaşamasını sağlamak üzere çalışan sivil toplum kuruluşlarının sesine kulak verdiğimiz Nadir Hayatları Tanıyalım serimizin ikincisinde konuğumuz Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen.
Sistinozis nedir? Vücutta hangi sistemleri etkilemektedir?
Sistinozis ultra nadir görülen, genetik geçişli ve ilerleyici, metabolik lizozozmal depo hastalığıdır. Hücrelerin içinde “lizozom” adı verilen yapılarda “sistin” adlı amino asidin birikmesi sonucu ortaya çıkar. Bu birikim zamanla organ hasarına yol açar.
En sık böbrekler etkilenir ve tedavi edilmediğinde erken yaşta böbrek yetmezliğine ilerler. Hastalık sadece böbreklerle de sınırlı değildir; göz, tiroit, kas sistemi, pankreas, merkezi sinir sistemi ve üreme sistemi gibi birçok organı etkileyebilir. Bu nedenle sistinozis multidisipliner takip gerektiren sistemik bir hastalıktır.
Sistinozis tanısı nasıl konulmaktadır?
Tanı genellikle bebeklik döneminde Fanconi Sendromu bulgularıyla başlar. Kesin tanı;
● Lökositlerde sistin düzeyi ölçümü
● Genetik analiz (CTNS gen mutasyonu)
● Gözde kristal birikiminin biyomikroskopik değerlendirilmesi ile konulmaktadır.
Erken tanı hayati önem taşır; çünkü tedavi ne kadar erken başlarsa organ hasarı o kadar geciktirilebilir.
Ülkemizde erken tanı süreci ve tanıya erişim konusunda güncel durum nedir?
Türkiye’de yenidoğan tarama programında henüz sistinozis yer almamaktadır. Tanı genellikle klinik şüphe sonrası konulmaktadır ve bu süreç maalesef zaman kaybına yol açabilmektedir.
Bazı merkezlerde genetik testlere erişim mümkün olsa da ülke genelinde farkındalık eşit değildir. Aileler çoğu zaman doğru merkeze ulaşana kadar ciddi bir mücadele vermektedir.
Erken tanının ulusal tarama programına dahil edilmesi bizim için öncelikli bir gündem maddesidir.
Sistinozisin tedavisinde güncel opsiyonlar nelerdir? Tedavi süreci nasıl ilerlemektedir?
Sistinoziste temel tedavi, sistin birikimini azaltan sistamin (cysteamine) tedavisidir. Bu tedavi ağızdan kapsül / şurup formunda veya göz için damla formunda kullanılmaktadır.
Tedavi ömür boyudur. Düzenli takip, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde böbrek nakli süreci planlanır. Düzenli göz kontrolleri ile kornea birikimi takibi gereklidir. Ayrıca tiroit, kas sistemi ve diğer organlar için destek tedaviler uygulanır.
Bugün dünya genelinde yeni uzun etkili formlar ve gen tedavisi üzerine çalışmalar devam etmektedir; ancak hâlâ kür sağlayan bir tedavi yoktur.
Hastaların tedaviye ve gerekli ilaçlara erişimi konusunda Türkiye’de güncel tabloyu nasıl değerlendiriyorsunuz?
Türkiye’de temel sistamin tedavisi geri ödeme kapsamındadır. Bu önemli bir kazanımdır; ancak ilaç temininde zaman zaman tedarik sorunları yaşanabilmektedir. Ayrıca onlarca ilaç, bu ilaçların raporlama süreçlerindeki karmaşık sistem ve her merkezde uzman hekim erişilebilirliğinin kısıtlı olması en büyük sorunlardandır. Bu nedenle sürdürülebilir ve kesintisiz ilaç erişimi için sistematik bir planlama gerekmektedir.
Sistinozis hastalarının eğitime, istihdama ve sosyal yaşama katılım süreçleri hakkında neler söyleyebilirsiniz?
Sistinozis görünmeyen bir hastalıktır. Çocuklar sık su içme, sık tuvalete gitme, halsizlik, ders saatlerinde ilaç kullanımı gibi nedenlerle okulda zorlanabilmektedir. Ergenlik ve yetişkinlik döneminde gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve kronik yorgunluk sosyal yaşamı etkileyebilir.
Uygun destekle sistinozisli bireyler eğitim hayatlarını sürdürebilir, üniversite okuyabilir ve aktif çalışma hayatına katılabilirler; ancak bunun için okul yönetimlerinin ve işverenlerin bilinçli olması gereklidir.
Hastaların ve yakınlarının yaşadığı deneyimlerden örnekler paylaşabilir misiniz?
Birçok aile tanı sürecinde “çocuğunuzda bir şey yok” denilerek aylarca bekletiliyor ya da yanlış tanı ile yıllarca yanlış tedavilere maruz kalıyor. Tanı konduğunda ise başka bir mücadele başlıyor; ilaç saatleri, gece dozları, sürekli takip…
Rapor, reçete, ilaç temin süreçlerinin karmaşası aileleri yoruyor. Her merkezde uzman olmaması nedeniyle ailelerin büyük şehirlerdeki merkezlere erişim süreçlerinde zaman sorunları oluyor ve ekonomik dayanıklılıkları oldukça zorlanıyor.
Tüm bu süreçlerde yalnızlık hissi yaşayan ailelerin en büyük ihtiyaçları doğru bilgi ve dayanışma.
Günlük yaşamda en sık karşılaşılan sorunlar nelerdir?
Bu hastalık sadece çocuğun değil, ailenin yaşam düzenini değiştirir.
● Gece dahil düzenli ilaç kullanımı
● Sık su tüketimi ve elektrolit takibi
● Göz ağrısı ve ışık hassasiyeti
● Kronik yorgunluk
● Hastane randevularının yoğunluğu en sık karşılaşılan sorunlardır.
Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik toplumsal bilinç ve farkındalık düzeyini nasıl değerlendiriyorsunuz? Bu durum sistinozis hastalarını ve ailelerini nasıl etkiliyor?
Türkiye’de nadir hastalık bilinci artıyor; ancak hâlâ yeterli değil. Tanı gecikmeleri ve sosyal uyum sorunları bunun en somut göstergesi.
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü gibi platformlar farkındalığı artırmak için önemli fırsatlar sunuyor. Bununla beraber sürdürülebilir politikaların üretilmesi gerekiyor.
Söz konusu bilinç eksiklikleri aileleri tanı ve tedaviye erişimde olumsuz etkiliyor, bunun yanında sosyal desteklerden yararlanmalarının önüne geçiyor.
Özetle, hastalıkla mücadele ederken bir taraftan toplumda görünmez olmak, bir taraftan ekonomik yükler ve yalnızlık aileleri zorluyor.
Sistinozis Hastaları Derneği olarak ne gibi çalışmalar yürütüyorsunuz?
Sistinozis Hastaları Derneği olarak;
● Hasta ve aile danışmanlığı
● Eğitim ve farkındalık kampanyaları
● Sağlık profesyonelleri ile iş birliği
● Ulusal ve uluslararası savunuculuk faaliyetleri
● İlaç erişimi ve geri ödeme süreçlerinin takibini yürütmekteyiz.
Ayrıca Nadir Hastalıklar Federasyonu çatısı altında nadir hastalık politikalarının güçlendirilmesi için aktif rol alıyoruz.
2026 yılı gündeminizde öncelikli olarak hangi konular yer alıyor?
2026 yılında yenidoğan tarama programına dahil edilme çalışmaları, uzun etkili tedavilere erişim,
multidisipliner takip merkezlerinin güçlendirilmesi, eğitim kurumlarına yönelik rehber dokümanlar,
erişkin sistinozis hastalarının takibi, çocuk kampı ile hasta ve aileleri güçlendirme öncelikli konularımız arasında yer alıyor.
Sistinozis ile ilgili Türkiye’deki mevzuat ve güncel uygulamalar hakkında bilgi verebilir misiniz? Özellikle geri ödeme, ilaç temini ve takip süreçleri açısından değerlendirme yapabilir misiniz?
Mevcut durumda sistamin tedavisi geri ödeme kapsamındadır; ancak yurtdışı ilaç temin süreçleri bürokratik yük oluşturabilmektedir.
Uzun etkili formların ruhsat ve geri ödeme süreçleri hızlandırılmalıdır. Ayrıca takip protokollerinin ulusal rehber haline getirilmesi gerekmektedir.
Nadir hastalıklar için özel politika çerçevesi oluşturulması önemli bir ihtiyaçtır.
Derneğinizin bu uygulamalara ilişkin çözüm önerileri nelerdir?
Güncel uygulamalara ilişkin çözüm önerilerimiz özetle aşağıdaki gibidir:
- Ulusal Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi’nin etkin uygulanması
- Tarama programlarının genişletilmesi
- Referans merkez modelinin güçlendirilmesi
- Kesintisiz ilaç tedarik sistemi
- Hasta derneklerinin karar süreçlerine dahil edilmesi
Dernek olarak paydaşlarınızdan beklentileriniz nelerdir?
Kamu kurumlarından sürdürülebilir politikalar, sağlık profesyonellerinden erken şüphe ve doğru yönlendirme, özel sektörden Ar-Ge yatırımı, toplumdan ise empati ve farkındalık bekliyoruz.
Son olarak, sistinozis ile yaşayan bireylere, hasta yakınlarına ve kamuoyuna nasıl bir mesaj vermek istersiniz?
Sistinozis nadir olabilir; ama bu çocukların mücadelesi görünmez değildir.
Erken tanı hayattır, bilgi güçtür, dayanışma ise geleceği değiştirir.
Bu çocuklar bir hastalığın adıyla anılmamalı. Onlar hayal kuran, öğrenen, üreten bireylerdir.
Potansiyellerini sınırlayan şey hastalık değil, geç kalınmış tanılar ve eksik farkındalıktır.
Sistinozis nadir olabilir; ama bu çocukların yaşama hakkı asla nadir değildir.